Menina com síndrome rara controla tablet com os olhos para se comunicar Convulsões, alterações neurológicas, falta de sustentação corporal, problemas visuais e más-formações. A síndrome de Aicardi é considerada rara, acometendo cerca de 1 a cada 150 mil pessoas, majoritariamente mulheres. Maria Liz Valentim, de 7 anos, recebeu o diagnóstico pouco tempo depois do nascimento.

A mãe dela, Liciara Valentim, de Óleo (SP), contou ao g1 que, durante o pré-natal, os médicos chegaram a suspeitar que a menina tivesse hidrocefalia. 📲 Participe do canal do g1 Itapetininga e Região no WhatsApp "No último ultrassom, o médico identificou uma água na cabeça, que foi laudado como hidrocefalia. No dia do nascimento dela, a equipe estava preparada para drenar, mas ela nasceu com todas as medidas dentro do padrão.

A partir daí, começou uma investigação para ver o que seria aquilo que o outro médico tinha visto", relembra. Após o parto, Maria Liz passou por uma ressonância e ficou internada por cerca de dez dias. O exame apontou que a menina não tinha o corpo caloso, parte do cérebro que "conecta" um lado ao outro.

"No segundo dia de vida, ela já apresentava espasmos, que dão origem às convulsões. Ela foi medicada e diagnosticada de forma muito precoce. Chamamos um retinólogo para fazer uma avaliação da visão e, a partir das três condições, chegamos à conclusão da síndrome de Aicardi", conta a mãe.

Maria Liz tem sete anos e é diagnosticada com a síndrome de Aicardi Arquivo pessoal LEIA TAMBÉM Famílias de crianças com doenças raras enfrentam dificuldades para conseguir tratamento em Itapetininga 2ª Caminhada do Arthur e Amigos quer dar voz a crianças raras e atípicas em Sorocaba Mulher de 63 anos gera bebê para sobrinha com síndrome rara no interior de SP: 'Vivemos um pelo outro' O tratamento voltado à síndrome começou antes mesmo de Maria Liz completar um mês.

A mãe conta que ela apresenta dificuldades de deglutição e sustentação, ou seja, não consegue ficar sentada em uma cadeira por si própria. "Ela sempre convulsionou bastante e toma a medicação especializada no instituto em que ela frequenta. Fazíamos as intervenções com brinquedos, que estimulavam o ato de sentar.

Depois, veio a fase de que ela vai crescendo e precisamos aceitar uma cadeira de rodas. Não é fácil tirar a sua filha de um carrinho de bebê e entender que ela não conseguiu andar por não ter forças nas pernas nem para ficar em pé", desabafa Liciara. Mesmo com as dificuldades causadas pela síndrome, Maria Liz é uma menina muito feliz, que recebe apoio da mãe, do pai e tem como "guardiões" os irmãos mais velhos, 19 e 11 anos.

"Fomos vendo outras coisas nela. Ela sempre foi muito sorridente, participativa e acompanha os objetos com os olhos. Fomos brincando com ela da forma que ela conseguia.

Os meus filhos sempre a estimularam durante toda a vida de criança", declara. Menina não consegue andar ou falar devido à doença Arquivo pessoal Maria Liz foi internada diversas vezes por causa de pneumonias recorrentes, relacionadas à dificuldade para engolir. Por isso, precisou passar por uma gastrostomia, procedimento que permite a alimentação por meio de uma sonda diretamente no estômago.

"A gastrostomia foi feita no período da pandemia e ela sofrendo com pneumonia. Depois, veio as intervenções pulmonares, para ajudar ela a ter uma melhor qualidade de vida e se reabilitar, intensificando a fisioterapia respiratória, motora e a terapia ocupacional. Tudo que pudemos proporcionar para ela, nós proporcionamos", destaca Liciara.

Comunicação pelo olhar Ao g1, Liciara contou que o canabidiol atualmente faz parte do tratamento da filha para ajudar no controle dos sintomas da síndrome de Aicardi. Segundo ela, itens essenciais, como fraldas e alguns medicamentos, são fornecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS). "Ela sempre precisou de muitos cuidados, e eu e meu marido trabalhamos muito.

Não podemos nos dar ao luxo, porque os gastos eram absurdos, apesar de sempre termos apoio do SUS, familiares e amigos. Por meio de uma ação judicial, conseguimos canabidiol, fraldas, cadeira de rodas, banho e leite", descreve. Por causa do alto custo, a família de Liciara tem feito uma arrecadação por meio de uma plataforma on-line.

Além dos itens de apoio, a mãe tem investido no desenvolvimento de uma forma de comunicação alternativa com a filha, que, segundo ela, tem apresentado resultados. "Ela tem mostrado muito para nós que não vai se comunicar de forma convencional, mas mostra um desempenho bacana em relação à comunicação alternativa, que, por meio do uso de fichas, ela vai acompanhando com os olhos", relata. Segundo a mãe, o objetivo é ampliar cada vez mais o repertório comunicativo de Maria Liz.

Para a família, os avanços alcançados até o momento têm sido motivo de comemoração. "Existe, também, uma tecnologia que chamam de alta tecnologia. São mouses que ela acompanha com os olhos, ou seja, ela comanda um tablet ou um computador por meio do olhar.

Estamos trabalhando muito para ela ter um repertório bacana de palavras e números. Ela olha para as fichas e objetos. Isso tem sido muito gratificante para nós", completa.

'Eu tinha muito medo' Receber a notícia de que a filha nasceria com uma condição atípica foi um choque para Liciara. Ela se recorda de ter chorado muito e se desesperado, com medo de não conseguir atender às necessidades de Maria Liz. "O primeiro choque foi no primeiro ultrassom.

Eu sou da área da educação e uma pessoa que pesquisa bastante, então, fui ler o que era. Você chora muito, se desespera, acha que não vai conseguir cuidar e que não vai existir mais um mundo de felicidade. Vi as estatísticas de pais que abandonam a família e fiquei com medo de tudo entrar em uma situação de crise, mas, pelo contrário.

Eu e meu marido sofremos juntos, mas superamos juntos", compartilha. O diagnóstico serviu como uma forma de "tomar caminhos" além dos tratamentos medicinais, mas, também, em questões familiares e individuais. "Quando o diagnóstico aparece, é realmente muito impactante.

Você fica com muito medo de ficar sozinho, não ter dinheiro, não saber cuidar. Até perceber que, aos poucos, você se acostuma, aprende e se adapta. O ser humano precisa se adaptar ao novo e foi isso que fomos fazendo.

A Maria Liz abriu caminhos para enxergar coisas que o meu filho mais velho, que é autista, também estava precisando", explica. Hoje, Maria Liz tem 7 anos Arquivo pessoal A mãe afirma que, mesmo sem Maria Liz verbalizar uma única palavra, a filha é a grande responsável por ensinamentos muitos importantes para ela. Entre eles, agradecer as pequenas conquistas do dia a dia.

"Eu aprendi a ser mais resiliente com a minha filha. A vibrar, a agradecer o dia com coisas simples. Ela é uma criança que não anda e não fala.

Essa coisa de acordar e ver um lindo dia, de estar respirando sozinho, é muito importante. Durante todos os procedimentos que ela fez, ela sempre me olhou com um olhar calmo, puro, transmitindo que estava tudo bem", observa a mãe. "O medo que tínhamos de não existir a felicidade depois de um diagnóstico tão difícil quanto esse era apenas um engano nosso.

Ela nos ensinou que é possível conviver com as diferenças e que a deficiência é só mais uma característica da condição humana. Ela nos ensinou a ter a urgência de viver", complementa. Alteração no cromossomo X A neurologista Joelma Ribeiro, de Bauru (SP), acompanha de perto o desenvolvimento de Maria Liz desde o nascimento.

Segundo a profissional, a doença atinge majoritariamente mulheres e é causada por uma alteração no cromossomo X. "É uma doença do neurodesenvolvimento que afeta principalmente as mulheres por causa dessa alteração genética. Quando acontece nos homens, ela é letal.

Ela causa a genesia do corpo caloso, alterações na retina e espamos infantis. A expectativa de vida é de 16 a 20 anos", explica. A médica pontua que, na síndrome de Aicardi, as crises epilépticas são de difícil controle.

A ressonância é o primeiro exame a ser solicitado quando surge a hipótese de um paciente ser diagnosticado com a anomalia. "A ressonância é um dos primeiros, mas há o exame de 'fundo de olho' e o eletrocardiograma. É necessário fazer o acompanhamento com o oftalmologista sempre.

Há outras alterações posturais e, o que mais vemos nas crianças diagnosticadas, é uma alteração no tônus e dificuldade no controle cervical, um atraso no desenvolvimento psicomotor", destaca. A especilista reforça que, apesar de haver tratamentos que possam ajudar na melhora dos sintomas, a síndrome não tem cura. O que ajuda, na grande maioria dos casos, é a estimulação precoce com uma equipe especializada, como a família tem feito com Maria Liz.

"Maria Liz já saiu do hospital fazendo a estimulação com a equipe multiprofissional, com fisioterapia motora, respiratória, fonoaudiologia, terapia ocupacional, segmento com pediatra e neuropediatra. A criança também vai ter alterações na coluna, então, em alguns casos, é necessário a ortopedia." A médica Joelma Ribeiro é a neurologista de Maria Liz Arquivo pessoal Com relação aos medicamentos, os anticonvulsivantes são indispensáveis no tratamento devido às epilepsias de difícil controle.

A tendência, segundo a neurologista, é que a síndrome se estabilize quando o paciente atinge os 10 anos. "Como é difícil controlar, vamos sempre trocando as medicações. Cada crise convulsiva traz prejuízos neurológicos à criança, mas, o que mais preocupa são os quadros respiratórios de repetição.

Todas as vezes que ela esteve internada, foram por causa de complicações respiratórias", comenta. Joelma, que até hoje acompanhou apenas o caso de síndrome de Aicardi de Maria Liz, destaca os avanços conquistados pela menina ao longo do tratamento. "Como é uma síndrome muito rara, eu só tenho ela de paciente.

Mas, durante todo o tempo, a Maria Liz ganhou um controle melhor de cervical e, agora, ela é uma menina alegre e animada. Ela sorri e tem um olhar bonito. Isso mudou há cerca de dois anos.

Ela responde bem ao tratamento", finaliza. Veja mais notícias no g1 Itapetininga e Região VÍDEOS: assista às reportagens da TV TEM